FEBBRE RICORRENTE: LE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE

Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di malattie rare, recentemente scoperte, caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. È come se nell'organismo dei bambini scoppiasse un incendio improvviso, senza una causa apparente, che dopo alcuni giorni spontaneamente si spegne. La febbre è accompagnata da sintomi a carico di vari distretti corporei come dolore addominale e/o al torace e/o ai muscoli, macchie sulla pelle, gonfiore delle articolazioni. Durante l'episodio acuto gli esami del sangue mostrano un significativo aumento dei valori che indicano l'infiammazione e che ritornano normali dopo l'episodio.

 

QUALI SONO LE PIU COMUNI MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE CARATTERIZZATE DA FEBBRE RICORRENTE?

 

Il numero delle malattie autoinfiammatorie identificabili è in continuo aumento grazie ai progressi della ricerca genetica. Quelle caratterizzate da febbre ricorrente sono la sindrome PFAPA (febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale), la febbre familiare mediterranea (FMF), diffusa soprattutto nel bacino del mediterraneo (anche Sud-Italia e Isole), la sindrome con Iper-IgD o difetto di mevalonatochinasi (HIDS o MKD), la sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS), le criopirinopatie che comprendono 3 diverse condizioni di gravità crescente: la orticaria familiare da freddoo FCAS, la sindrome di Muckle-Wells ( MWS) e la CINCA o NOMID.

 

Tra queste troviamo:

 

- Febbre familiare mediterranea; la febbre dura da 1 a 3 giorni e i sintomi sono dolore addominale o al torace (per possibile peritonite, pleurite e/o pericardite), rash cutaneo, dolore o tumefazione articolare

- Deficit di Mevalonatokinasi o Sindrome con Iper-IgD (HIDS); la febbre dura circa 5 giorni e i sintomi sono Rash cutaneo, aumento linfonodi collo, dolori addominali, vomito, dolori articolari

- Sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS); la febbre dura dai 7 ai 21 giorni e i sintomi sono dolori muscolari, rash cutaneo, dolore addominale, vomito e/o diarrea, gonfiore e dolore palpebrale, dolore e/o tumefazione articolare

- Criopirinopatie (CINCA-MKS-FCAS); la febbre dura per molto tempo ed è capricciosa. I sintomi sono orticaria, dolori addominali e/o toracici, congiuntivite non secretiva, cefalea, dolore e/o tumefazione articolare, sordità nei casi più gravi

- Febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite (PFAPA); la febbre dura circa 5 giorni on afte in bocca, placche alle tonsille, aumento linfonodi del collo. Talvolta dolori addominali o articolari

 

QUALI SONO I SINTOMI DI ALLARME DI QUESTE CONDIZIONI? QUANDO SOSPETTARE?

 

Queste malattie vanno sospettate quando il bambino presenta episodi febbrili ricorrenti che si ripetono sempre con le stesse caratteristiche. La caratteristica della febbre in tutte queste malattie è che si presenta improvvisamente, anche nei mesi estivi, in pieno benessere, con temperatura corporea quasi sempre molto elevata (39-40 C°); in alcune malattie la febbre compare a cadenza regolare (cosiddetta periodica, tipica della PFAPA) 

 

LA CAUSA

 

Per tutte le malattie che abbiamo nominato è stato scoperto il gene responsabile, tranne che per la PFAPA, la cui causa rimane sconosciuta. Le malattie autoinfiammatorie geneticamente determinate sono causate da mutazioni di geni coinvolti nell'avvio e nel controllo della risposta infiammatoria. 

 

LA DIAGNOSI

 

La diagnosi richiede un adeguato periodo di osservazione clinica, di almeno 6 mesi, durante il quale è opportuno che i genitori tengano un diario degli episodi febbrili in cui annotare cadenza, intensità e durata degli episodi, segni e sintomi associati e terapie somministrate. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica dei geni responsabili. Si tratta di analisi particolari che devono essere effettuate in strutture con esperienza nel campo di queste malattie.

 

PROGNOSI E TERAPIA

 

Pur essendo malattie genetiche, cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai soggetti affetti una vita perfettamente normale. Si tratta di nuovi farmaci biologici che agiscono bloccando le molecole dell'infiammazione prodotte in eccesso a causa delle mutazioni genetiche. La PFAPA non è genetica, e quindi si risolve spontaneamente dopo alcuni anni; nei casi resistenti e prolungati si può considerare la tonsillectomia. 

 

 

Fonte: Ospedale Bambino Gesù

A cura di: Dott. Fabrizio De Benedetti, Dott.ssa Antonella Insalaco

 

 

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